29 de fevereiro - Dia Mundial das Pessoas com Doenças Raras

Criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), o dia Mundial das Pessoas Raras, tem como objetivo conscientizar a população mundial sobre a existência e a importância da divulgação de informações sobre as mais de 7 mil patologias raras que existem no mundo, apenas em 2018 a data foi instituída no Brasil. Por que no último dia de fevereiro? Porque é uma data rara. Tem anos que termina dia 28 e nos bissextos dia 29.

Celebrando a importância da data, o CRESS Rio de Janeiro ouviu a bacharel em Serviço Social Bruna Saraiva, diagnosticada com Colite Eosinofilica e Doença de Behçet, ambas doenças raras e desde então pesquisadora do tema e as assistentes sociais Katty Anne Marins, Antilia Martins, ambas do Centro de Referência em Doenças Raras do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira-IFF/Fiocruz.
No Brasil, o Ministério da Saúde considera doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, mesmo critério adotado pela Organização Mundial de Saúde (OMS). Segundo a Portaria n.199/20214 que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas om Doenças Raras e aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito SUS, as doenças raras podem ser organizadas em dois eixos: 1) origem genética (deficiência intelectual; anomalias congênitas ou de manifestação tardia); 2) origem não genética (infecciosas; inflamatórias; e autoimunes). Estima-se que existam mais de sete mil doenças raras e em torno de 80% delas decorrem de fatores genéticos. As doenças raras são caracterizadas por uma diversidade de sinais e sintomas, podem ser crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes.
Como relembra Katty Anne Marins, do do Centro de Referência em Doenças Raras do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira-IFF/Fiocruz, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi instituído no Sistema Único de Saúde (SUS) em 2001, “oferecendo o teste do pezinho como exame diagnóstico para algumas patologias. Mas não há uma uniformidade na implantação nos estados brasileiros”, diz. “O Rio de Janeiro, em 2 de outubro de 2023, lançou o Teste do Pezinho Ampliado que passou a diagnosticar 54 doenças. E desde 2017, o laboratório da APAE-RJ é o é o órgão responsável pela realização da Triagem Neonatal no estado do Rio de Janeiro” complementa Katty.

Katty Anne Marins
As doenças raras podem trazer uma série de rebatimentos, de diversas ordens. “Constituir uma rede de apoio que envolva diferentes atores sociais no cuidado é fundamental, para a própria dinâmica de cuidado, (muitas vezes extenuante, sendo a mulher-mãe a principal responsável), bem como ao que refere no acesso a medicamentos excepcionais, equipamentos tecnológicos, alimentação especial, cuidados multiprofissionais e interdisciplinares etc” alerta Antilia Martins, também do Centro de Referência em Doenças Raras do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira-IFF/Fiocruz.

Protocolos de Diretrizes Terapêuticas – os PCDTs

Assim como nas doenças não-raras, se faz necessário o estabelecer de Protocolos de Diretrizes Terapêuticas – os PCDTs. Entretanto, “observa-se no no âmbito das doenças raras que muitas delas ainda carecem de PCDTs. Oque implica (re) conhecimento e no assegurar de fluxos de atendimento e diagnóstico. Como consequência, por vezes, desencadeia-se verdadeiras peregrinações por cuidados em saúde qualificados e em tempo hábil” sinaliza Antilia Martins..
Desse modo, pensar alternativas que atenue essa busca de diagnóstico e tratamento em saúde, implica no reconhecimento efetivo da existência das pessoas com doenças raras em suas potencialidades, legitimando suas demandas e necessidades de saúde. Além de, uma efetiva oferta equânime da Triagem neonatal pelo país, a qualificação da atenção em saúde desde a atenção básica aos extratos de complexidades do nosso sistema de saúde.
Mas o que tem sido mais efetivo na garantia dos direitos ao longo desses anos? De acordo com Katty Anne e Antilia Martins, é o associativismo, a organização coletiva das pessoas com doenças raras e suas famílias.
Ao longo dos anos, a organização coletiva das pessoas com doenças raras e suas famílias, tem protagonizado as arenas socais de disputas pela efetivação dos direitos das pessoas com doença raras, em todo o mundo. “Esse movimento associativo tem contribuído com a circulação de informações qualificadas, o compartilhamento de experiências e projetos comuns, a parceria no processo de cuidado, a adesão ao tratamento e a melhoria da qualidade dos serviços e ações voltadas para essas pessoas” ressalta Katty Anne. “Trata-se de um ativismo político que se dá nos espaços públicos das cidades, nos serviços (de saúde e educação, por exemplo), nas instâncias governamentais do executivo, legislativo e judiciário. Isto, é diferente espaço de disputas, correlações e decisões”, complementa Antilia Martins.

Antilia Martins
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) foi uma dessas conquista, ampliando a oferta de medicamentos e a criação de serviços de atenção especializada e serviços de referência em doenças raras.
A Portaria n. 199/2014 representa um grande marco na luta da população com doenças raras e de todos profissionais de saúde. Significa o reconhecimento formal dos direitos e o postular de uma atenção qualificada em saúde.
Também, implica ao comprometimento das três esferas de governos com existência de serviços, programas e diferentes ações que visem a implantação de atendimento qualificado por centros de referência, bem como o financiamento tão importante para a vitalidade de qualquer política pública. Pois, bem sabemos que reconhecer em âmbito legislativo implica em garantir meios que assegure em efetividade o direito à vida e vida em dignidade para as pessoas que vivem com alguma condição de saúde rara.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) ampliando a oferta de medicamentos e a criação de serviços de atenção especializada e serviços de referência em doenças raras, constitui uma importante conquista do movimento associativista e um marco na garantia do direito à vida em dignidade para as pessoas com doenças raras.

Sobre o IFF

Fundado em 1924, o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF é uma unidade de assistência, ensino, pesquisa e desenvolvimento tecnológico da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), que foi credenciado como Serviço de Referência em Doenças Raras pelo Ministério da Saúde em 2016. Nesse sentido, ele oferece diagnósticos etiológicos e tratamentos para crianças e adolescentes com doenças raras. Além de cursos na área da educação lato e stricto sensu, desenvolvimento de diversas pesquisas e produções científicas voltadas para esse seguimento, entregando a sociedade, de forma geral, inovações e boas práticas em saúde.
Além de apoiar e fortalecer o movimento das associações de usuários, o IFF participa como membro do Comitê Estadual de Defesa dos Direitos Humanos das Pessoas com Doenças Raras (CEDUPDR).

E, mais especificamente, o Serviço Social

E como uma assistente social deve agir para que uma família com essas questões em casa, doenças raras, possa ser devidamente assistida? A bacharel em Serviço Social Bruna Saraiva, que é portadora de doença rara, ressalta que esse acompanhamento deve-se iniciar no hospital onde esse paciente faz tratamento, “o que na realidade não acontece”, diz. “Já é o primeiro ponto que precisamos mudar, pois muitas famílias não são orientadas sobre os direitos desse usuário. Ouvimos falar muito sobre acompanhamento psicológico, o que de fato, é indispensável. Mas o Serviço Social também é importante nesse processo” comenta Bruna. “Quando o paciente é acamado, é necessário que a atenção básica esteja ciente de que há uma pessoa nessa situação naquela localidade, e o/a assistente social faça visitas regulares a essa família para que possam ser acompanhados. Muitos não sabem como proceder com o mínimo, como por exemplo, sobre o Benefício de Prestação Continuada, auxílio doença, vale-social, medicação de alto custo, etc. Infelizmente, a maioria das pessoas com doenças raras são pobres, negros e periféricos, e não tem condições de arcar com o tratamento. É a realidade no Brasil. Quantas famílias necessitam desse suporte e não tem”, sinaliza Bruna.

“O Assistente social inscreve sua atuação na orientação de direitos sociais, no dinamizar do estratégias de acesso ao tratamento e continuidade do cuidado. Mas, precisa estar na pauta o reconhecer das potencialidades das pessoas com doenças raras e suas famílias, fomentando as esferas reivindicativas e associativas pela efetivação de direitos” conclui Katty.Anne.

OCRESS Rio de Janeiro convidou a a bacharel em Serviço Social Bruna Saraiva Gomes, 28 anos, para conversar sobre o tema. Desde que foi diagnosticada com Colite Eosinofilica e Doença de Behçet, ambas doenças raras, Bruna passou a pesquisar e disseminar a importância que precisamos dar para pessoas dentro desse espectro.

Bruna Saraiva

Gostaríamos que falasse como foi o processo de identificação de sua doença e o caminho para o tratamento. E sua avaliação como atendida.
Bruna Saraiva – Eu tinha sintomas de problemas no intestino desde a adolescência e (mais tarde) também descobri que já tinha sinais da Doença de Behçet desde pequena. Mas só em 2018 após perder a minha avó e com todo o estresse em tentar conciliar trabalho/faculdade/estágio é que eu tive a minha primeira internação. Ainda não poderia imaginar que a partir daquele dia começaria uma “peregrinação” em busca de uma resposta para tudo que eu sentia. Após uma cirurgia para retirar a vesícula, mais algumas internações e alguns especialistas diferentes recebi o diagnóstico em 2019 de Colite Eosinofilica. Comecei a tomar um corticóide especial que custava muito caro, mas que os médicos disseram que não me causaria efeitos colaterais. Em outubro de 2021, começaram a surgir algumas lesões pelo meu corpo e que em 2022 foram aumentando de forma descontrolada. Nesse meio tempo, uma crise grave no intestino fez com que os médicos mudassem o tratamento para altas doses de presinisona (um tipo de corticóide bastante agressivo) e mesmo assim eu continuava piorando das lesões. Após passar por diversos especialistas no Estado do Rio de Janeiro, fazer biópsia no que diziam ser o melhor laboratório do Estado e gastar muito dinheiro em busca de uma resposta, decidi (com a ajuda de alguns amigos que fizeram uma vaquinha pra me ajudar) ir até Goiânia para me consultar com um especialista em vasculites. Lá ele analisou todos os sintomas que eu sempre tive a vida inteira, estudou todos os meus exames incuindo a biopsia, fez o teste de patergia e me deu o diagnóstico de Doença de Behçet e Fibromialgia. Voltei para o hospital universitário onde faço acompanhamento desde 2019, e após alguns meses confirmaram esse diagnóstico lá também. Depois de um tempo consegui me livrar do corticóide graças a um outro inunossupressor chamado azatioprina. Atualmente faço uso de medicamentos para a Doença de behçet, Fibromialgia e Osteoporose. A demora no diagnóstico me gerou Osteoporose grave e muitas outras consequências. Foram oito internações, muita humilhação por parte de profissionais da saúde que não acreditavam que eu realmente tinha algo grave, muitas crises de choro na terapia e um atraso na conclusão da minha graduação que levou oito anos devido a tanta coisa que eu passei. Muita coisa poderia ter sido evitada se eu tivesse recebido o atendimento adequado. Atualmente faço acompanhamento com gastroenterologista, reumatologista, dermatologista, imunologista, ginecologista, dentista, entre outros. Já estive abaixo do peso e também já estive muito inchada. Vi meu corpo se transformar, precisei fazer fisioterapia devido a tantas internações e até hoje a minha mobilidade ainda é reduzida.
Mesmo estando em um hospital universitário, nunca recebi orientações por parte do serviço social e nem da psicologia. Mesmo assim colocaram no meu prontuário que eu tenho TAG (transtorno de ansiedade generalizada), sendo que eu faço terapia com um psicólogo particular há anos e ele NUNCA me deu esse diagnóstico. É realmente muita coisa que passei, e que me fizeram querer lutar para que outras pessoas não precisem passar também.

Como é conviver com uma doença rara? Habitualmente, quando essas doenças são identificadas? Como identifica-las? Qual o passo a passo dos pais?
Bruna Saraiva – Conviver com uma doença rara é desafiador em todos os aspectos. É difícil conseguir um diagnóstico “rápido”; geralmente não existe um tratamento pré-estabelecido para todos as pessoas com o mesmo diagnóstico, então os médicos precisam encontrar o melhor caminho para cada paciente; os medicamentos costumam ser de alto custo e é necessário que a equipe de saúde oriente sobre como conseguir acesso pelo Estado. Apesar de existirem mais de seis mil doenças raras registradas, é extremamente solitário enfrentar um diagnóstico tão complexo sem conhecer ninguém que tenha a mesma doença, e é por isso que os grupos de pacientes é tão importante.
Desde 2021 também temos o teste do pezinho ampliado, que identifica mais de 50 doenças raras. Graças a essa ampliação, muitos pacientes que antes tinham o diagnóstico tardio, agora tem a chance de receberem essa informação bem cedo e assim terem a oportunidade de iniciar o tratamento o mais cedo possível.

Há estudos que indicam que a pessoa com doenças raras demora oito anos, em média, para identificar qual o seu distúrbio, além de passar por cerca de oito especialistas diferentes até o diagnóstico final. Por que isso ocorre? Como pode-se reduzir esse tempo para identificação dessas doenças e respectivos tratamentos?
Bruna Saraiva – A maioria das Doenças Raras são extremamente difíceis de serem diagnosticadas devido a sua complexidade e a falta de conhecimento por parte dos profissionais. Para muitas dessas doenças inclusive, não existem exames específicos que possam identificar de forma rápida o que aquela pessoa tem. E isso acaba levando o paciente a ter um desgaste físico, emocional e financeiro. A demora de um diagnóstico correto pode gerar sequelas irreversíveis e até mesmo ser fatal. Por isso a necessidade da divulgação, conscientização e informação. É necessário que os profissionais busquem sempre se atualizar e que as “novas” doenças raras sejam catalogadas. É extremamente importante que as Universidades permitam que aquele futuro médico tenha a oportunidade de vivenciar ainda na graduação todos os tipos de doenças possíveis.
Um outro ponto muito importante é falarmos sobre o teste do pezinho. Temos disponível no SUS o teste do pezinho comum que identifica 6 doenças raras: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Síndromes Falciformes, Hiperplasia Adrenal Congênita e deficiência de Biotinidase.

Fale um pouco mais sobre o teste do pezinho?
Bruna Saraiva – O teste do pezinho é a primeira oportunidade para identificar uma doença rara. E atualmente existe o teste do pezinho ampliado, onde já é possível identificar diversas doenças raras. Uma das maiores dificuldades para se identificar de forma precoce, é o alto custo dos testes. Ainda não há fácil acesso a informação sobre como esses pais podem investigar uma possível doença rara nos filhos, e isso faz com que o diagnóstico já venha de forma avançada com graves sequelas na vida dessas crianças. Muitos inclusive, recebem essa resposta já na fase adulta e as consequências acabam sendo, muitas vezes, irreversíveis. Por isso, é urgente que essa realidade mude. corticóide graças a um outro inunossupressor chamado azatioprina. Atualmente faço uso de medicamentos para a Doença de behçet, Fibromialgia e Osteoporose. A demora no diagnóstico me gerou Osteoporose grave e muitas outras consequências. Foram oito internações, muita humilhação por parte de profissionais da saúde que não acreditavam que eu realmente tinha algo grave, muitas crises de choro na terapia e um atraso na conclusão da minha graduação que levou oito anos devido a tanta coisa que eu passei. Muita coisa poderia ter sido evitada se eu tivesse recebido o atendimento adequado. Atualmente faço acompanhamento com gastroenterologista, reumatologista, dermatologista, imunologista, ginecologista, dentista, entre outros. Já estive abaixo do peso e também já estive muito inchada. Vi meu corpo se transformar, precisei fazer fisioterapia devido a tantas internações e até hoje a minha mobilidade ainda é reduzida.
Mesmo estando em um hospital universitário, nunca recebi orientações por parte do serviço social e nem da psicologia. Mesmo assim colocaram no meu prontuário que eu tenho TAG (transtorno de ansiedade generalizada), sendo que eu faço terapia com um psicólogo particular há anos e ele NUNCA me deu esse diagnóstico. É realmente muita coisa que passei, e que me fizeram querer lutar para que outras pessoas não precisem passar também.

Doenças Raras – Centros de Referências no estado do Rio de Janeiro

No estado do Rio de Janeiro, assim como em diversos estados da federação, existem diversos centros de referência que podem auxiliar portadoras de doenças raras, assim como seus familiares e profissionais ligados a Saúde. Com ajuda de nossas entrevistadas, preparamos uma lista de referência.

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Ambulatório de Genética Clínica e Laboratorial de Citogenética – Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia

Rua Moncorvo Filho n.º 90, Centro, Rio de Janeiro – RJ

Telefone: (21) 2334-7154

Responsável: Dra. Joyce Cantoni

Laboratório de Citogenética Molecular do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro

Telefone: (21) 3938-6195

Responsável: Sandra Alves Peixoto Pellegrini

E-mail: sapp@ippmg.ufrj.br

Ambulatório de Genética Médica–Hospital Municipal Nossa Senhora do Loreto.

Estrada do Caricó 26, Ilha do Governador, Rio de Janeiro RJ

Telefone: (21) 3393-2029

Responsável: Ana Carolina Esposito

E-mail: ana.c.esposito@gmail.com

Departamento de Genética Médica – Instituto Fernandes Figueira – FIOCRUZ

Av. Rui Barbosa 716 – Flamengo – Rio de Janeiro – RJ

Telefone: (21) 2554-1709

Responsáveis: Juan Clinton Llerena Jr (llerena@iff.fiocruz.br) / Dafne D G Horovitz (dafne@iff.fiocruz.br)

Grupo de Aconselhamento Genético, Instituto Nacional do Câncer (Inca)

Praça Cruz Vermelha, 23, 6o. andar, Centro – Rio de Janeiro, RJ

Telefone: (21) 2506-6209 / 2506-6694

Responsável: Fernando Regla Vargas

E-mail: vargas@centroin.com.br

Setor de Genética Medica – Departamento de Pediatria – Hospital Universitário Pedro Ernesto – Universidade do Estado do Rio de Janeiro

Av. 28 de setembro 77 térreos e 1º andar (secretaria) – Vila Isabel – Rio de Janeiro

Telefone: (21) 2868-8260 (secretaria)

Responsável: Raquel Tavares Boy da Silva

E-mail: raquelboy@ig.com.br

Serviço de Genética Humana da Universidade do Estado do Rio de Janeiro – SERVGEN

Rua São Francisco Xavier, 524 – Pavilhão Haroldo Lisboa da Cunha – 2o andar / sala 218 – Maracanã – Rio de Janeiro/RJ

Telefone: (21) 2587-7567 / 2587-7117

Responsável: Márcia Mattos Gonçalves Pimentel

E-mail: pimentel@uerj.br

Serviço de Genética do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro

Rua Bruno Lobo, 50 – Cidade Universitária – Ilha do Fundão, Rio de Janeiro – RJ.

Telefone: (21) 2590-4891

Responsável: Marcia Gonçalves Ribeiro

E-mail: marciaribeiro@ippmg.ufrj.br

Ambulatório de Genética do Hospital Universitário Gaffrée Guinle

Rua Mariz e Barros, 775 – Tijuca, Rio de Janeiro – RJ.

Telefone: (21) 2568-7920 ramal 260

Responsável: Fernando Rua Vargas

E-mail: vargas@centroin.com.br

Ambulatório de Genética Médica / Faculdade de Medicina UNIGRANRIO

Ambulatório Professor Jamil Sabrá

Rua Marechal Floriano, 918, Bairro 25 de Agosto – Duque de Caxias – RJ 25070-330

Telefone: (21) 2672-7862

Responsáveis: Maria Angélica de F. D. de Lima, Isaias Paiva

E-mail: mangelicafdl@gmail.com

Ambulatório Nilza Cordeiro Herdy – Unidade Barra/UNIGRANRIO

Av. Ayrton Senna, 3383 – Barra da Tijuca, Rio de Janeiro

Telefone: (21) 3219-4040 / 3329-2005

Responsáveis: Maria Angélica de F. D. de Lima e Isaias Paiva

e-mail: mangelicafdl@gmail.com

Ambulatório de Genética Médica – Hospital Municipal Nossa Senhora do Loreto

Estrada do Caricó 26 – Ilha do Governador – Rio de Janeiro – RJ

Telefone: (21) 3393-2029

Responsável: Ana Carolina Esposito

E-mail: ana.c.esposito@gmail.com

Hospital Federal de Bonsucesso

Av. Londres, 616 – Bonsucesso – Rio de Janeiro, RJ.

Telefone: (21) 3977-9715

Responsável: Patrícia S Correia (correia.pat@gmail.com) / Abílio Santa Rosa (asantarosa@uol.com.br)

Serviço de Genética Clínica do Departamento Materno-infantil da Universidade Federal Fluminense

Av. Marquês do Paraná 303, Centro – Niterói – RJ.

Responsável: Evelyn Kahn

Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LABEIM)

Departamento de Bioquímica – Instituto de Química – Universidade Federal do Rio de Janeiro – Centro de Tecnologia – Bloco A – 5º andar – sala 536C – Cidade Universitária – Ilha do Fundão, Rio de Janeiro – RJ.

Telefone: (21) 2562-7364

Responsável: Maria Lúcia Costa de Oliveira

E-mail: maucha@iq.ufrj.br

FESO (Fundação Educacional Serra dos Órgãos)

Avenida Alberto Torres, 111, Alto, Teresópolis – RJ.

Telefone: (21) 2641-7000

Responsável: Gilda Alves Brown

E-mail: galvesbrown@hotmail.com

Centro Universitário de Volta Redonda – Fundação Oswaldo Aranha – UniFOA

Av. Paulo Erlei Alves Abrantes, 1325 – Três Poços – Volta redonda – RJ.

Telefone: (24) 3340-8400

Responsável: Claudia Yamada Utagawa